Как в Алтайском крае живут люди с неизлечимыми генетическими болезнями
Мясо, молоко, хлеб и даже гречка для них яд. Можно только овощи и фрукты. Но несмотря на страшный диагноз "фенилкетонурия" и статус "инвалид" они стараются жить полной жизнью: профессионально занимаются спортом, танцами и даже снимаются в кино.
Дотянуться до небес
Наталья Филимонова, председатель Совета Алтайской краевой общественной организации семей больных фенилкетонурией, с гордостью показывает мне видео. На нем стройный подтянутый юноша демонстрирует чудеса ловкости на турникете. Он легко взлетает в небо и ловко крутит свое тело в воздухе.
Действительно, очень красиво, соглашаюсь я со своей собеседницей, которая с гордостью говорит о спортивных достижениях сына. Этому юноше недавно исполнилось 16 лет. У него тоже редкая генетическая патология - болезнь Феллинга, или фенилкетонурия. Но, несмотря на это, подросток уже три года занимается воркаутом и связывает с ним большие надежды на будущее. Быть может, даже станет тренером.
И это не просто занятия на турниках. Речь идет о субкультуре со своей идеалогией. Достаточно посмотреть на тех, кто занимается на турниках и брусьях несколько лет, чтобы убедиться в этом. Идея воркаута выходит далеко за пределы спортивной площадки. За счет спортивных достижений молодые люди успешно реализуют себя и в жизни.
"Мы с сыном запускаем проект, главная цель которого показать, что и при фенилкетонурии можно вести активный образ жизни. Хотим поддержать других детей с этим диагнозом и их родителей. Планируем создать канал в YouTube. Ранее сын уже выкладывал ролики в TikTok, и они были довольно популярны. Будем показывать ролики с его тренировок, рассказывать о том, что правильное питание - очень важно. Надо обязательно соблюдать диету! Быть может, кто-нибудь из генетиков и врачей также поможет нам в этом начинании", - делится своими планами Наталья Филимонова.
Диета для жизни
Фенилкетонурия (ФКУ) - генетическое заболевание, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом - фенилаланина. Организм не усваивает белок, и токсические продукты обмена поражают мозг ребенка. Необратимо. Медицинская энциклопедия бесстрастно констатирует: "Ф. проявляется главным образом выраженной олигофренией (идиотией или имбецильностью)".
Больные не могут есть белковую пищу - практически все, что едят обычные люди. Однако фенилаланин нельзя полностью вычеркнуть из питания, так как он необходим для строительства собственных белков организма. И потому необходимо строго высчитывать на калькуляторе, сколько граммов белка может содержаться в пище.
В Алтайском крае на учете у врачей - 95 человек с таким редким диагнозом, и 70 из них состоят в краевой общественной организации больных фенилкетонурией.
- Самой старшей подопечной - 48 лет. К сожалению, это пропущенный пациент. Тогда не делался обязательный скрининг. Болезнь у девочки была выявлено очень поздно, когда уже произошли необратимые изменения в организме. В нашей организации, которой уже 11 лет, мы помогаем родителям, консультируем их по всем возникающим вопросам и т. д. Ну и, конечно, главное - это общение, - рассказывает Наталья Филимонова.
Лечение одно - надо соблюдать низкобелковую диету. Необходимо строго дозировать продукты, содержащие белок. Его недостаток замещается специализированным лечебным питанием - аминокислотными смесями, которые бесплатно получают пациенты.
Казалось бы, от пациентов требуется "всего лишь" правильно питаться. Но в данном случае это вовсе не так просто. Питание больного должно быть очень точно выверено относительно его возраста и веса. Пищу нужно принимать по графику.
Диетотерапия состоит из двух составляющих. Во-первых, приема аминокислотной смеси. А она очень невкусная, но ее все равно приходится принимать несколько раз в день.
Вторая составляющая - низкобелковые продукты. Они не продаются в обычных магазинах. Можно приобрести в специализированных аптеках, или заказывать по Интернету из разных стран. Их средняя стоимость в интернет-магазинах в десять раз превышает цены на обычные макароны, молоко, хлеб, печенье и т. д. Плюс высокая стоимость доставки. А в связи со стремительным ростом курсов валют импортные продукты регулярно и значительно дорожают.
Из-за жесткой диетотерапии, когда нужно постоянно высчитывать сколько белка содержится в пище, многие дети не могут посещать обычные детские сады. "Стараемся водить детей в кружки, центры раннего развития, секции. Есть дети, которые могут ходить в обычную школу, часть остаются на домашнем обучении", - поясняет Наталья Филимонова.
Диагноз с пеленок
У каждого новорожденного в Алтайском крае берут капельку крови для выявления наследственных заболеваний. Это те болезни, которые принципиально можно выявить и возможно лечить. Одно из пяти, на которые проверяют новорожденных, - фенилкетонурия.
В регионе все анализы отвозят в лабораторию, действующую на базе Диагностического центра Алтайского края. Именно специалисты медико-генетической консультации занимаются профилактикой и диагностикой орфанных (редких) заболеваний.
- Необходимо как можно раньше выявить и начать лечение при наследственных заболеваниях, - рассказывает заведующий медико-генетической консультацией, главный внештатный генетик Минздрава Алтайского края, кандидат медицинских науки Александр Никонов. - Диагноз "фенилкетонурия" ставится одному человеку на 6,5 тысяч. Аминокислота кислота фенилаланин поступает вместе с пищей. Ее большое количество является ядом для таких детей. Если запустить или вовремя не диагностировать эту болезнь, у человека могут развиться неврозы, проблемы с позвоночником, аутизм, эпилептические припадки, умственная отсталость.
"В годы высокой рождаемости выявляем до 22 детей, страдающих одним из пяти редких заболеваний, на который ведется обязательный скрининг. Казалось, бы статически это мало. Но каждый случай - это ребенок. И им приходится все время находится под контролем врачей. Каждые три месяца они сдают анализы и приходят на консультации, чтобы мы могли контролировать состояние здоровья наших пациентов", - поясняет медик.
Жить как все
И все же, несмотря на все ограничения, дети с фенилкетонурией такие же, как их сверстники. Это и пытаются донести до окружающих, да и самих ребятишек их родители. Да, необходимо соблюдать специальную диету. Но болезнь не лишает их возможности жить обычной жизнью.
- Общественные организации помогают детям и родителям принять это. Берем под свое крыло, учим родителей научиться жить с заболеванием. Родители должны донести до ребенка, что он обычный. И наши дети активно развиваются. Пытаются обрести себя, а кто-то уже нашел. Танцы, актерское искусство... Есть мальчик, который в "Ералаше" снимался. Мы рады за их успехи, достижения и счастливы от того, что у нас это получилось, - подчеркивает Наталья Филимонова.
В свою очередь врач-генетик Александр Никонов дает такой совет родителям: "Главное - не надо опускать руки. Я призываю людей, которые столкнулись с подобным диагнозом, не отчаиваться. Многие заболевания лечатся. Допустим, спинальная мышечная атрофия, о которой сегодня часто говорят, еще несколько лет назад означала гибель пациента, а сегодня придумано эффективное лекарство. Да, дорогое, но оно есть. Медицина не стоит на месте, а идет вперед".
Вместо справки
Еще совсем недавно такие пациенты с трудом отвоевывали себе право на статус инвалидов до 18 лет. Нужно это было для того, чтобы получать жизненно важные специальные и чрезвычайно дорогие аминокислотные смеси. Бесплатно их выдавали только инвалидам. Помимо диетотерапии дети нуждаются в постоянном контроле всех показателей организма, наблюдении врачей, реабилитациях и т. п.
Статус "ребенок-инвалид" присваивался до 18 лет только тем, кто страдает тяжелой формой заболевания. Тем, у кого была диагностирована более легкая форма, давали инвалидность до 14 лет. И вот в конце октября 2020 года премьер-министр Михаил Мишустин подписал постановление правительство РФ, согласно которому всем детям, болеющим фенилкетонурией, устанавливают инвалидность до совершеннолетия.
